中缅边境地区首例间日疟原虫全基因组测序和拼接
原虫感染与免疫学研究团队于2015年9月在《Memórias do Instituto Oswaldo Cruz》报道了中缅边境地区首例间日疟原虫(Plasmodium vivax)全基因组。中国疾病预防控制中心寄生虫病所沈海默高级工程师为第一作者,陈军虎副研究员为通讯作者。
本研究从超低温保存的间日疟病人血样直接抽提DNA并测序获得间日疟原虫基因组。测序得到有效reads共计31,471,932对,质控后5.86% 的reads被比对到参考基因组Sal I上,覆盖率为7.84倍,覆盖区占参考基因组总长的96.43%。比对获得有效SNV共110260个,InDel共14882处。 在de novo拼接环节我们得到总长27,164,492 bp的基因组,分为8541个scaffolds,n50为5936 bp,其中最长的scaffold达到125k。本研究为进一步研究中缅边境地区间日疟原虫的遗传多样性和自然选择打下了基础。
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